[PRNewswire] deCODE genetics - 일란성이라도 동일하지 않다
-- deCODE genetics 과학자들은 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈을 차례로 배열하고, 이를 가까운 친척들과 비교했다. 그 결과, 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 찾았고, 이를 수정 후 처음 며칠 동안 추적했다.
(레이캬비크, 아이슬란드 2021년 1월 8일 PRNewswire=연합뉴스) 7일, Nature Genetics에 발표된 '일란성 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈 간의 차이(Differences between germline genomes of monozygotic twins)'라는 논문에서 deCODE genetics 과학자들은 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 연구했다.
인간 유전학 연구에서 일란성 쌍둥이는 게놈이 동일하며, 일란성 쌍둥이 간의 차이는 유전보다는 환경에 기인한다는 가정이 일반적이었다. 이 가정은 수 세기에 걸쳐 질병과 기타 표현형에 대한 유전학과 환경의 기여도를 파악하는 데 사용됐다.
과학자들은 두 쌍둥이 집단을 조사하고, "한 집단에서 쌍둥이는 돌연변이를 공유했고, 다른 집단에서는 쌍둥이 중 한 명에서만 발달 돌연변이가 높은 빈도로 발생했다"라는 사실을 보고했다.
deCODE Genetics 과학자이자 이번 논문의 저자인 Hakon Jonsson은 "돌연변이는 세포 분열 시 발생할 수 있다"라며 "딸세포는 동일인에서 돌연변이 된 세포의 후손을 표시하는 돌연변이를 포함할 수 있다. 따라서 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 통해 쌍둥이 발달로 이어지는 세포 분열을 되짚어갈 수 있다"라고 설명했다.
쌍둥이 사이에 차이 나는 돌연변이 추적을 통해, 배아가 여러 세포로 구성된 시점에서 배아 발달의 초기에 발생할 수 있음을 알 수 있다.
deCODE genetics CEO Kari Stefansson은 "이 두 일란성 쌍둥이 집단은 수정 후 몇 번의 분열이 있은 후 배아가 여러 세포로 구성되는 시점에서 배아 발달에 대한 통찰을 제공한다"라며 "이와 같은 발달 초기의 인간 발달을 파악하고자 돌연변이를 이용할 수 있는 시대가 된 것을 기쁘게 생각한다"고 언급했다.
Hakon Jonsson과 동료들은 일란성 쌍둥이 387쌍과 이들의 부모, 배우자 및 자녀의 게놈을 차례로 배열하고, 돌연변이 분화를 추적했다. 저자들에 따르면, 이들 쌍둥이는 평균 5.2건의 조기 발달 돌연변이 차이를 보인다고 한다. 쌍둥이 쌍 중 약 15%에서 한 명은 이와 같은 돌연변이가 많고, 다른 한 명은 없었다고 보고했다.
쌍둥이 간에 유전적 차이는 최소한만 있다는 가정에 따르면, 일란성 쌍둥이 간의 신체나 행동 차이는 보통 환경적인 요인에 의한 것이다. 그러나 자폐나 기타 발달 질환(쌍둥이 중 한 명에서 자폐증이나 발달 질환이 발생할 수 있다)은 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 논문의 저자들은 결론에서 이와 같은 표현형 차이를 만드는 유전적 요인의 역할이 과소평가된 것이라고 설명했다.
사진 - https://mma.prnewswire.com/media/1395021/deCODE_twins.jpg
deCODE twins
Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
출처: DeCODE Genetics Inc
deCODE genetics: Monozygous but not identical
-- By sequencing the germline genomes of twins and comparing them to those of close relatives, scientists at deCODE genetics found mutations that are present in just one of the monozygotic twins and traced them back to the first days after conception.
REYKJAVIK, Iceland, Jan. 7, 2021 /PRNewswire/ -- In the article, Differences between germline genomes of monozygotic twins, published in Nature Genetics today scientists at deCODE genetics searched for mutations that were present in only one of monozygotic twins.
In the study of human genetics the genomes of monozygotic twins are often assumed to be identical, and differences between them have been pinned on the environment rather than genetics. This assumption has been used throughout the centuries to disentangle the contribution of genetics and environment to disease and other phenotypes.
The scientists found two groups of twin pairs, one where twins share mutations and another where the developmental mutations are only present in one of them at high frequency.
"Mutations can be formed when cells divide and the daughter cells may carry a mutation that marks the descendants of the mutated cell within an individual. Mutations that are present in only one of the twins allow us therefore to backtrack to the cell divisions that lead to the development of the twins." says Hakon Jonsson scientist at deCODE Genetics and author on the paper.
Remarkably this backtracking of the mutations that differ between twins suggests that the mutations are formed in the first days of embryonic development when the embryo consists of several cells.
"These two groups of monozygotic twins give insight into development of the embryo only few divisions after conception when the embryo consists of several cells," says Kari Stefansson CEO of deCODE genetics. "These are exciting times that allows us to use mutations to shed light on the development of humans at these first stages of development."
Hakon Jonsson and colleagues sequenced the genomes of 387 pairs of identical twins and their parents, spouses and children to track mutation divergence. The authors found that twins differ by 5.2 early developmental mutations, on average. In approximately 15% of twin pairs, one twin carries a high number of these mutations that the other twin does not have.
Physical or behavioral differences between identical twins are usually attributed to environmental factors, according to the assumption that genetic differences between the pair are minimal. However, autism and other developmental disorders―which one twin in a pair might have―are linked to genetic mutations. The authors conclude that the role of genetic factors in shaping such phenotypic differences has been underestimated.
Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
Photo - https://mma.prnewswire.com/media/1395021/deCODE_twins.jpg
Source: DeCODE Genetics Inc
[편집자 주] 본고는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았음을 밝혀 드립니다.
(끝)
출처 : PRNewswire 보도자료
-- deCODE genetics 과학자들은 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈을 차례로 배열하고, 이를 가까운 친척들과 비교했다. 그 결과, 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 찾았고, 이를 수정 후 처음 며칠 동안 추적했다.
(레이캬비크, 아이슬란드 2021년 1월 8일 PRNewswire=연합뉴스) 7일, Nature Genetics에 발표된 '일란성 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈 간의 차이(Differences between germline genomes of monozygotic twins)'라는 논문에서 deCODE genetics 과학자들은 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 연구했다.
인간 유전학 연구에서 일란성 쌍둥이는 게놈이 동일하며, 일란성 쌍둥이 간의 차이는 유전보다는 환경에 기인한다는 가정이 일반적이었다. 이 가정은 수 세기에 걸쳐 질병과 기타 표현형에 대한 유전학과 환경의 기여도를 파악하는 데 사용됐다.
과학자들은 두 쌍둥이 집단을 조사하고, "한 집단에서 쌍둥이는 돌연변이를 공유했고, 다른 집단에서는 쌍둥이 중 한 명에서만 발달 돌연변이가 높은 빈도로 발생했다"라는 사실을 보고했다.
deCODE Genetics 과학자이자 이번 논문의 저자인 Hakon Jonsson은 "돌연변이는 세포 분열 시 발생할 수 있다"라며 "딸세포는 동일인에서 돌연변이 된 세포의 후손을 표시하는 돌연변이를 포함할 수 있다. 따라서 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 통해 쌍둥이 발달로 이어지는 세포 분열을 되짚어갈 수 있다"라고 설명했다.
쌍둥이 사이에 차이 나는 돌연변이 추적을 통해, 배아가 여러 세포로 구성된 시점에서 배아 발달의 초기에 발생할 수 있음을 알 수 있다.
deCODE genetics CEO Kari Stefansson은 "이 두 일란성 쌍둥이 집단은 수정 후 몇 번의 분열이 있은 후 배아가 여러 세포로 구성되는 시점에서 배아 발달에 대한 통찰을 제공한다"라며 "이와 같은 발달 초기의 인간 발달을 파악하고자 돌연변이를 이용할 수 있는 시대가 된 것을 기쁘게 생각한다"고 언급했다.
Hakon Jonsson과 동료들은 일란성 쌍둥이 387쌍과 이들의 부모, 배우자 및 자녀의 게놈을 차례로 배열하고, 돌연변이 분화를 추적했다. 저자들에 따르면, 이들 쌍둥이는 평균 5.2건의 조기 발달 돌연변이 차이를 보인다고 한다. 쌍둥이 쌍 중 약 15%에서 한 명은 이와 같은 돌연변이가 많고, 다른 한 명은 없었다고 보고했다.
쌍둥이 간에 유전적 차이는 최소한만 있다는 가정에 따르면, 일란성 쌍둥이 간의 신체나 행동 차이는 보통 환경적인 요인에 의한 것이다. 그러나 자폐나 기타 발달 질환(쌍둥이 중 한 명에서 자폐증이나 발달 질환이 발생할 수 있다)은 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 논문의 저자들은 결론에서 이와 같은 표현형 차이를 만드는 유전적 요인의 역할이 과소평가된 것이라고 설명했다.
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Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
출처: DeCODE Genetics Inc
deCODE genetics: Monozygous but not identical
-- By sequencing the germline genomes of twins and comparing them to those of close relatives, scientists at deCODE genetics found mutations that are present in just one of the monozygotic twins and traced them back to the first days after conception.
REYKJAVIK, Iceland, Jan. 7, 2021 /PRNewswire/ -- In the article, Differences between germline genomes of monozygotic twins, published in Nature Genetics today scientists at deCODE genetics searched for mutations that were present in only one of monozygotic twins.
In the study of human genetics the genomes of monozygotic twins are often assumed to be identical, and differences between them have been pinned on the environment rather than genetics. This assumption has been used throughout the centuries to disentangle the contribution of genetics and environment to disease and other phenotypes.
The scientists found two groups of twin pairs, one where twins share mutations and another where the developmental mutations are only present in one of them at high frequency.
"Mutations can be formed when cells divide and the daughter cells may carry a mutation that marks the descendants of the mutated cell within an individual. Mutations that are present in only one of the twins allow us therefore to backtrack to the cell divisions that lead to the development of the twins." says Hakon Jonsson scientist at deCODE Genetics and author on the paper.
Remarkably this backtracking of the mutations that differ between twins suggests that the mutations are formed in the first days of embryonic development when the embryo consists of several cells.
"These two groups of monozygotic twins give insight into development of the embryo only few divisions after conception when the embryo consists of several cells," says Kari Stefansson CEO of deCODE genetics. "These are exciting times that allows us to use mutations to shed light on the development of humans at these first stages of development."
Hakon Jonsson and colleagues sequenced the genomes of 387 pairs of identical twins and their parents, spouses and children to track mutation divergence. The authors found that twins differ by 5.2 early developmental mutations, on average. In approximately 15% of twin pairs, one twin carries a high number of these mutations that the other twin does not have.
Physical or behavioral differences between identical twins are usually attributed to environmental factors, according to the assumption that genetic differences between the pair are minimal. However, autism and other developmental disorders―which one twin in a pair might have―are linked to genetic mutations. The authors conclude that the role of genetic factors in shaping such phenotypic differences has been underestimated.
Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is
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Source: DeCODE Genetics Inc
[편집자 주] 본고는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았음을 밝혀 드립니다.
(끝)
출처 : PRNewswire 보도자료
